imagenes de will

En esta imagen su muestra a will jugando con sus hermanos , en la higen se le ve flotando gracias a la edicion que su padre ha hecho en esta imagen y desfocando el fondo resalta la posicion de el niñoy muy bien


En esta imagen se le ve a will en una imagen con su hermanos , sus hermanos mientras saltan se ve como will esta flotando sobre ellos gracias a los montajes de su padre, par que se conciencie la gente de esto.



En esta imagen se ve a will en un bosque y esta flotando , ademas como en el bosque hay niebla queda muy bien la imagen. esta imagen fue la que eligió para el mes de enero de el calendario venéfico que hizo.






En esta otra imagen se ve a will con su hermana sujetando un para guas , esta imagen fue una de las seleccionadas para el calendario venéfico en concreto se selecciono para el mes de abril y fue uno de los mas visitados en las redes.



En esta imagen se ve a will jugando con su hermanos al baloncesto esta fue una de las imagenes que se selecciono para el calendario venfico , en concreto fue la portada de el calendario, que gracias a las imágenes consiguieron mas de 600 mil dolares que se destinaron a la investigación

Gracias por ser así

En este vídeo se cuenta la historia de un niño que gracias a sus padre ha conseguido revolucionar el mundo de internet gracias al buen trabajo de su padre que es fotógrafo y a toda la ayuda de sus familiares para que su hijo con síndrome de dwon no fuese menos por tener su problema. Gracias a esto el a podido disfrutar la vida como una persona un tanto especial, tan solo con un poquito de retoques will a sido conocido por todo el mundo, y gracias a esto han decidido hacer un calendario para recoger fondos para la ayudas y investigación de la enfermedad de estas personitas  tan especiales.

Foto de Jessica Ramírez

Esta es la protagonista de la historia anterior , si quieres conocer mas de su historia visita la siguiente pagina de un periódico.
 La historia de la paciente con piel de mariposa para quien la CIDH pidió protección

Piel mariposa

Hola lectores , en esta ocasión os he traído una noticia bastante impactante de una chica con piel de mariposa, esta enfermedad consiste en que se les crea a los usuarios una serie de ulceras eridas en las partes mucosas.

Murió Jessica Ramírez, la niña con piel de mariposa

Durante los 23 años de vida, Jessica Ramírez tuvo dolor todos los días. El suplicio lo causaban cientos de ampollas que aparecían con el rose de cualquier textura, por más suave que fuera. La piel se le secaba y sus nervios quedaban expuestos, aumentando los riesgos de infección. Las personas que padecen de esta condición, conocida con el nombre de piel de mariposa o de cristal, la describen como si todo su cuerpo se quemara con agua hirviendo. Hoy, Jessica Ramírez por fin dejó de sufrir.

Murió en el Hospital de Kennedy, por fallas en varios de sus órganos. Su mamá, después de pelear para que dejaran acompañar a su hija en sus últimos minutos de vida, la acompañó en la sala de cuidados intensivos en donde se encontraba desde la madrugada del domingo, cuando llegó para ser atendida. Pero hasta ese momento, su familia tuvo que levantar la voz para que sus derechos fueran respetados. Ni si quiera las medidas cautelares que la Comisión Interamericana de DD.HH. le otorgó en noviembre del año pasado, sirvieron para que el sistema de salud le facilitara los cuidados que necesitaba.

Después del pronunciamiento de la Cidh, esperábamos que el Gobierno hiciera un seguimiento. Pero nada pasó. Le siguieron asignando citas médicas a las cinco de la mañana y mi tía tenía que salir con la niña a esa hora y regresaban a las tres de la tarde. Eso no es protección para nadie, expresó una familiar cercana de Jessica Ramírez.

Lo que ellos pedían no era mucho: que les ayudaran a ahorrar tiempo en las autorizaciones de la cita y que el tratamiento mejorara. Pero Jessica Ramírez se cansó de sufrir y luchar contra la enfermedad.

Articulo nuevo

A Silvana Teixeira, de 39 años, no se le olvida la tonalidad de su hija al poco de nacer: "El parto fue bien. Me dieron a la niña y de repente empezó a cambiar de color. Me asusté mucho". Al principio, a ella y a su marido les dijeron que era algo normal. A la tercera apnea la pusieron en observación. "Ahí descubrieron que Paula estaba bien hasta el momento en el que se quedaba dormida, cuando empezaba a bajarle el oxígeno en la sangre. Parecía que al entrar en fase de sueño, su cuerpo se apagaba", relata la madre. Y justamente eso era lo que le pasaba: Paula sufre síndrome de Ondine. Paula no puede dormirse sin avisar porque si lo hace no despertará jamás. Paula solo tiene dos años.

Tras dos meses sin salir del hospital a Paula le dieron un diagnóstico: "Uno de los doctores del Hospital de Salamanca se acordó de un caso semejante y le hicieron las pruebas genéticas. Fueron meses muy duros y, a pesar de la gravedad de la enfermedad, un alivio saber lo que tenía nuestra hija", resume el padre de la niña, Roberto Torres, de 39 años. Según la mitología griega, Ondina era una ninfa de agua que tenía un amante mortal. Este le juró amor eterno y aseguró que cada vez que respirara, su amor por ella sería más fuerte. El hombre mintió; fue infiel. La ninfa, indignada, conjuró una maldición: si su examante quedaba dormido, se olvidaría de respirar y moriría."Cosquillas, cosquillas, a las nubes les hago cosquillas...", recibe Paula canturreando y bailando en el salón de su casa de Morales del Vino, un pueblito cerca de Zamora. Al poco, empieza a garabatear en una libreta para poco después coger el muñeco de un bebé y jugar a dormirle. Para ello hace un gesto atípico: le acerca un tubo al cuello y le conecta a una máquina imaginaria. La misma operación que realizan con ella sus padres cada vez que Paula quiere dormir.

Justamente eso es lo que le pasa a Paula y a las personas que sufren el síndrome de hipoventilación central congénita, una enfermedad descubierta en los años setenta. "El origen es una mutación espontánea", explica la madre, "concretamente en el cromosoma cuatro, responsable del sueño". Cuando Paula se duerme, su respiración se desconecta, por eso hay que enchufarla a un respirador que introduzca aire en sus pulmones a través de un tubo.

"Estos niños antes crecían en el hospital, ahora pueden estar en casa gracias a las máquinas portátiles. Además, tenemos línea directa con la UCI", resume la madre. Viven una hospitalización domiciliaria. "Tuvimos que tener mucha paciencia, ser valientes, vencer miedos y aprender muchas cosas. Por nuestra hija lo hicimos", añade Teixeira que pidió una excedencia en su trabajo en el comedor de un colegio para poder atender a la pequeña.

Hola queridos lectores , en esta ocasión os traigo un vídeo que he encontrado con unos niños que desde muy pequeños ya tiene unas enfermedades bastante asombrosas, echarle un vistazo.
https://www.youtube.com/watch?v=SKsanuJyA8M#t=151.68

Articulo periodístico

Este artículo fue escrito por Nuño Domínguez el pasado 7 de Septiembre de 2015 redactado en el periódico de "EL PAÍS"

Para los médicos ha supuesto un enorme misterio, y para los pacientes, una versión real y devastadora de la metamorfosis de Kafka. En 1692, el médico francés Guy Patin la describió por primera vez sin ocultar su sorpresa: “Vi a una mujer hoy cuyo cuerpo acabó por volverse tan duro como la madera”. Siglos después, otros médicos hablaron de “la enfermedad del hombre de piedra”, de pacientes cuyos esqueletos crecían “como el coral” y acaban formando un opresivo “corpiño de hueso”.

Harry Eastlack es el paciente más conocido. Donó su cuerpo a la ciencia tras morir en 1973, poco antes de cumplir 40 años. Para entonces ya tenía gran parte de los huesos de la espalda y el cuello paralizados. Su esqueleto, que se conserva en el Museo Mütter del Colegio de Médicos de Filadelfia (EE UU), ha sido indispensable para comprender mejor esta dolencia, llamada fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) y que actualmente no tiene tratamiento ni cura.

Generalmente la FOP aparece en la infancia, en forma de pequeños bultos. Si se intenta extirparlos, el cuerpo reacciona a la agresión generando aún más hueso, como si fuera un extraño mecanismo de defensa que al final acaba paralizando a los pacientes hasta impedirles comer o respirar. La fractura de un hueso, un pequeño golpe o incluso el pinchazo para poner una vacuna bastan para desencadenar el proceso, lo que ha dificultado enormemente la búsqueda de una cura. Todos los que estamos a un lado u otro de esa delgada línea nos deberíamos preocupar por que se encuentre una cura. Según los expertos, entender cómo progresa este desarrollo óseo acelerado puede ayudar no solo a los enfermos de FOP, sino a millones de personas en todo el mundo que pierden masa ósea y cuyo remedio puede llegar gracias a la investigación en este campo.Hoy se sabe que afecta aproximadamente a una persona de cada dos millones, por lo que es rara incluso dentro del grupo de enfermedades raras. Su causa no puede ser más universal, pues radica en el mecanismo que gobierna hasta dónde deben desarrollarse los huesos y cuándo debe parar este proceso. En 2006 se descubrió que una sola mutación en un gen es la delgada frontera que separa el desarrollo normal del enloquecido crecimiento óseo en el que músculos, tendones y otras partes blandas del cuerpo son reemplazadas poco a poco por una especie de armadura que acaba paralizando todas las articulaciones.

Esta semana, un descubrimiento casual ha abierto una prometedora vía hacia un posible tratamiento. Los investigadores de una empresa farmacéutica de EE UU han descubierto que el anticuerpo que habían desarrollado para otro proyecto parece detener el avance de la FOP. Lo primero que tuvieron que hacer fue desarrollar modelos animales que imitan la enfermedad humana, lo que no es nada fácil. Cuando se generan ratones con la mutación en ACVR1, el gen de la enfermedad, estos mueren poco después de nacer. El equipo de la empresa Regeneron usó un modelo de ratón al que se le puede inducir la mutación incluso de adultos.

En un estudio publicado esta semana en Science Translational Medicine, descubren un nuevo detalle para entender mejor la delgada línea entre las personas que tienen la mutación y las que no. La clave parece estar en la activina A, un compuesto bioquímico que segrega el cuerpo para regular varias funciones. En los ratones, el gen mutado se vuelve hipersensible a la acción de este compuesto e inicia ese mecanismo de autoprotección generando placas de hueso muy similares a las que desarrollan los pacientes. Sin embargo, los ratones con la versión normal del gen son totalmente inmunes a la activina A y mantienen un mecanismo de crecimiento y reparación del hueso normal. Los responsables del trabajo les han administrado a los ratones un anticuerpo humano especialmente diseñado para combatir la acción de la activina A y que habían creado para otros fines. El resultado, tal y como explican en el estudio, es que la progresión de la enfermedad se frena en seco.

“Este descubrimiento supone un importante paso para entender el mecanismo molecular de la enfermedad y nos indica el camino hacia un posible tratamiento en humanos”, explica Aris Economides, autor principal del estudio.

Trama complicada

Frederick Kaplan lleva más de dos décadas investigando esta dolencia y actualmente dirige el Centro de Investigación del FOP adscrito a la Universidad de Pensilvania. En 2006 lideró el estudio que identificó el gen causante de la enfermedad. “Los investigadores creen que el anticuerpo totalmente humanizado contra la activina A puede ser una opción terapéutica a corto plazo para los pacientes, pero antes es necesario hacer más trabajo de laboratorio, probar su toxicidad en animales y su seguridad en humanos antes de que este descubrimiento fortuito pueda llevarse a ensayos clínicos sobre su efectividad en pacientes”, explica en un editorial comentando el trabajo.

Manuel Posada dirige el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, una de las instituciones que coordinan el único estudio con pacientes de FOP en España, una enfermedad con unos 20 afectados en todo el país. “El artículo tiene buenas noticias para los pacientes de FOP porque desarrolla un modelo experimental, que aunque complejo, permite evaluar mecanismos; porque alerta sobre un posible mecanismo de acción y porque busca y encuentra una posible acción terapéutica que es creíble”, resalta. Pero  considera que aún quedan años de investigación por delante, primero para saber si lo que se observa en los ratones sucede también en humanos y luego para ver si el tratamiento resulta efectivo y no produce efectos secundarios graves e incluso si hay una empresa o institución dispuesta a desarrollar el fármaco.

Uno de los grandes escollos es reproducir estos resultados en humanos. Hacerle una biopsia a un enfermo de FOP es “una quimera” en palabras de Posada, pues la punción exacerbaría su enfermedad. A pesar de ello puede haber un camino, ya que Kaplan confirma que en su instituto van a usar células madre progenitoras de huesos extraídas de pacientes para intentar confirmarlo.

“Como Alfred Hitchcock demostró con claridad, la mejor manera de ocultar la realidad es dejar pistas visibles a plena luz del día”, dice Kaplan sobre cómo se ha abierto esta nueva vía de investigación. “¿Puede la trama ser aún más complicada? Puede, por lo que hace falta más trabajo para aclarar este descubrimiento fascinante y determinar su importancia para los pacientes, aunque las implicaciones no podrían ser más claras”, concluye